С начала года в Хакасии почти 2 тысячи младенцев протестировано на наследственные заболевания

Дата публикации: 31 мая 2023 года в 15:10.
Категория: Общество.

Фото: из личного архива Ярославы Диоба

Расширенный неонатальный скрининг новорождённых внедрён по всей стране с 2023 года. Он позволяет выявить ряд наследственных болезней обмена, первичные иммунодефициты, спинальную мышечную атрофию (СМА). С начала действия федеральной программы в Хакасии взято 1879 проб, подтверждённых патологий не выявлено.

Главный внештатный генетик Минздрава Хакасии Ольга Тогочакова объяснила, что цель проекта – снижение младенческой смертности.

– Расширенный неонатальный скрининг позволяет выявлять очень много патологий, которые ранее были камнем преткновения в медицине. Ведь эти заболевания выявлялись, как правило, когда уже проявлялись клинические симптомы и происходили необратимые изменения. Среди них было очень много болезней, при которых мы теряли интеллект у детей. Это болезни нейрокогнитивных дефицитов, очень много болезней с летальными случаями. Многие из этих детей погибали без диагноза во всём мире. В России теперь внедрён такой замечательный скрининг, о котором мы мечтали много лет. Это 36 болезней – колоссальный спектр болезней. Когда мы можем своевременно выявить, мы сможем помочь, лечить, эти детки будут с нормальным интеллектом и будут жить нормальной жизнью, – отметила главный внештатный генетик Минздрава Хакасии Ольга Тогочакова.

Тестируют всех новорожденных: доношенных на 1-2-е сутки, недоношенных – на 7-е сутки. Для скрининга необходимо несколько капель капиллярной крови из пяточки новорожденного. Их наносят на тест-бланки и доставляют в лабораторию, сообщили в пресс-службе Минздрава Хакасии.

Тестирование на 5 наследственных заболеваний продолжают делать в Абакане. Образцы крови для расширенного скрининга 4 раза в неделю отправляют в Томский НИИ Медицинской генетики – один из 10 федеральных центров, где проводят тестирование новорожденных для всех регионов России.