Новорожденных в Хакасии будут тестировать на 36 наследственных заболеваний

Дата публикации: 17 января 2023 года в 12:52.
Категория: Общество.

Фото: r-19.ru

В Хакасии стартовала региональная программа расширенного неонатального скрининга, согласно которой новорожденных тестируют на 36 наследственных заболеваний. До сих пор младенцев проверяли только на 5 наследственных болезней – фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, галактоземию и муковисцидоз.

С 2023 года список заболеваний расширился. В него включили ряд наследственных болезней обмена, первичные иммунодефициты, спинальную мышечную атрофию (СМА).

Главный внештатный генетик Минздрава Хакасии Ольга Тогочакова объясняет, что цель проекта – снижение младенческой смертности.

– Это доступный и эффективный способ выявления наследственных болезней на доклиническом этапе, то есть до того, как появились симптомы. Как правило, когда диагноз ставится по клинической картине, изменения уже необратимы. Если же узнать о болезни сразу после рождения, вовремя назначить терапию, в большинстве случаев фаза клинической картины (заболевания) не наступит. Наследственную болезнь вылечить нельзя, но можно скорректировать состояние – диетой, лекарственной терапией. И тогда это будет уже не болезнь, а образ жизни. Как, например, при сахарном диабете, – пояснила Ольга Тогочакова.

Тестируют по-прежнему всех новорожденных: доношенных на 1-2-е сутки, недоношенных – на 7-е сутки, сообщили в пресс-службе Минздрава Хакасии.

Для скрининга необходимо несколько капель капиллярной крови из пяточки новорожденного. Их наносят на тест-бланки и доставляют в лабораторию.

Тестирование на 5 наследственных заболеваний продолжают делать в Абакане. Образцы крови для расширенного скрининга 4 раза в неделю отправляют в Томский НИИ Медицинской генетики – один из 10 федеральных центров, где будут проводить тестирование новорожденных для всех регионов России.